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无创产前筛查

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  无创产前基因检测需采孕妇静脉血,利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否会罹患三大染色体(21三体、18三体、13三体)疾病。

  这三对染色体数量异常,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,是新生儿最常见的三类染色体缺陷。也就是说,NIPT是用于筛查三种染色体数量异常,并不是筛查和诊断所有染色体结构异常的方法和手段。


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